Gen MTHFR - kilka faktów

Mutacja genu MTHFR jest znaczącym problemem zdrowotnym, który często jest zupełnie ignorowany (zazwyczaj przez brak odpowiedniej wiedzy). Wiele osób cierpi na fibromialgię, schizofrenię, depresje, poronienia, zator tętnicy płucnej, autyzm itd. Czy jest coś co te choroby łączy? Tak, wszystkie one mogą być spowodowane mutacją w genie MTHFR. Pamiętajmy jednak, że sama obecność mutacji o niczym nie świadczy, nie grożą nam od razu wszystkie wymienione choroby. Na ekspresję genu wpływa wiele czynników, z czego najważniejsze są: środowisko, dieta, styl życia. Kilka faktów o MTHFR: Gen MTHFR zlokalizowany jest na chromosomie 1. Znanych jest 34 mutacji w genie MTHFR, natomiast klinicznie istotne są dwa warianty. SNP, które są badane (SNP czyli Single Nucleotide Polimorfism - Polimorfizm jednego nukleotydu): MTHFR C677T MTHFR A1298C Heterozygota  = 1 kopia genu od jednego rodzica Homozygota  = 1 kopia genu od każdego rodzica Heterozygota MTHFR C677T = 40% utrata funkcji (czyli mówiąc prościej działa on o 40% wolniej)* Homozygota MTHFR C677T =  70% utrata funkcji * MTHFR A1298C Heterozygous = 20% utrata funkcji MTHFR A1298C Homozygous  = 40% utrata funkcji MTHFR C677T & MTHFR A1298C heterozygota = 50% utrata funkcji źródła: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24091066%20/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC122817/