Mam polimorfizm MTHFR, co teraz?

Bardzo mało jest kompleksowych informacji na temat tego co tak naprawdę trzeba (i czy naprawdę trzeba) suplementować przy polimorfizmie MTHFR
Po odebraniu wyników badań genetycznych nagle w głowie zaczyna kłębić się mnóstwo pytań. Co to znaczy, że mam stwierdzony polimorfizm homo czy heterozygotyczny? Czy to znaczy że coś jest nie tak? A może to groźne? Czy teraz wszystko muszę brać w formach metylowanych?  Odpowiedzi za dużo w internecie znaleźć nie można, dużo jest też informacji nieprawdziwych.

Postaram się tu przedstawić krótki przewodnik, dla uspokojenia :)
Przede wszystkim trzeba pamiętać, że to, że mamy stwierdzony jakikolwiek polimorfizm nie oznacza od razu, że będziemy mieć objawy chorobowe. Polimorfizm to nie choroba :) To pokazuje tylko, że w konkretnym miejscu na szlaku biochemicznym możemy (nie musimy) mieć jakiś problem, że ten konkretny enzym kodowany przez ten gen może nie działać w pełni efektywnie.

Na ekspresję genów wpływa wiele rzeczy, najważniejsze to nasz styl życia, dieta, narażenie na czynniki szkodliwe itd. 
Z tego wynika KROK 1 zmiana diety i stylu życia

Wskazana jest dieta bezglutenowa i bezmleczna, z dużą ilością kolorowych warzyw i surowych zielonych warzyw liściastych. Dieta bezglutenowa i bezmleczna ze względu na fakt, że kazeina i gluten powodują wydzielanie zonuliny, a ta rozszczelnia jelita. Większa przepuszczalność jelit to więcej substancji szkodliwych we krwi a to powoduje większe obciążenie systemu detoksykującego, który przy zaburzonej metylacji jest i tak osłabiony (m.in. zmniejszona ilość glutationu). Dodatkowo nabiał zaburza wchłanianie folianów. Zielone surowe warzywa liściaste do doskonałe źródło aktywnych folianów, niezbędnych do prawidłowej metylacji

Po zmianie diety i stylu życia może okazać się, że wiele objawów ustąpi

Warto wiedzieć, że każdy enzym ma swoją specyfikę. Potrzebuje konkretnego kofaktora, ma coś go hamuje (inhibitory), coś co przyspiesza jego działanie (promotory), działa z konkretnym substratem (substancja początkowa) a efektem jego działania jest jakiś konkretny produkt. Stąd nasz KROK 2: zadbaj o odpowiednią ilość kofaktorów dla enzymów biorących udział w cyklu metylacyjnym.

Kluczowe są tu witaminy z grupy B: B1, B2, B3, B4, B5, B6

Witamina B1 (tiamina) ulega w organizmie przemianie do pirofosforanu tiaminy (karboksylazy), który jest koenzymem dekarboksylazy kwasu pirogronowego i kwasu alfa-ketoglutarowego. Jest niezbędna w procesach oddychania tkankowego, głównie w przemianie węglowodanów. Wzmaga czynność acetylocholiny, hamuje esterazę cholinową, działa synergicznie z tyroksyną i insuliną, pobudza wydzielanie gonadotropin. Niedobór tiaminy jest przyczyną niedostatecznej ilości związków wysokoenergetycznych, upośledzonej syntezy acetylocholiny, zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego
witamina B2 - ryboflawina -razem z innymi substancjami bierze udział w metabolizmie węglowodanów, tłuszczów i białek, katalizując procesy utleniania glukozy, kwasów tłuszczowych i aminokwasów. Wspólnie z witaminą A, potrzebna jest do utrzymania prawidłowej czynności błon śluzowych i nabłonka naczyń krwionośnych. Warunkuje prawidłową czynność układu nerwowego i skóry. Bierze udział w aktywacji witaminy B6 oraz w konwersji tryptofanu do niacyny. W organizmie ulega fosforylacji i powstają: mononukleotyd flawinowy (FMN) i dinukleotyd flawinoadeninowy (FAD - KOFAKTOR m.in. dla MTHFR
Witamina B3 (witamina PP, niacyna, nikotynamid, kwas nikotynowy) - wymagana do produkcji energii, metabolizmu tłuszczy, stymuluje produkcję ATP. Moduluje ilość IL-6, IL-8, TNFa. NAD jest kofaktorem dla wielu enzymów w cyklu metylacyjnym Witamina B5 - pantotenian wapnia, kwas pantotenowy. Bierze udział w syntezie acetylocholiny, produkcji przeciwciał, jest kofaktorem dla AANAT, który przekształca serotoninę do melatoniny, stanowi część składową koenzymu A, bierze udział w metabolizmie białek, biosyntezie fosfolipidów
Witamina B6: 5-Fosforan pirydoksalu to jej aktywna forma. Kofaktor dla neuroprzekaźników, dla ścieżki CBS, dla SHMT i dla ponad 100 innych enzymów katalizujących reakcje w organizmie BIOTYNA (witamina H, witamina B7) Kofaktor w syntezie kwasów tłuszczowych, reakcji karboksylacji czy glukoneogenezie

KROK 3: WITAMINA B12, kobalamina. Kluczowa w procesie metylacji O różnych formach witaminy B12 i o tym, którą z nich wybrać dla siebie pisałam w osobnym artykule: http://czystegeny.pl/blog/jak-wybrać-odpowiednią-formę-b12-dla-siebie Bardzo ważne jest żeby mieć odpowiedni poziom witaminy B12 przed wprowadzeniem metylofolianu, bo witamina B12 jest niezbędna żeby metylofolian mógł przekazać swoją grupę metylową do cyklu przemian metioniny. Bez niej będziemy mieli nadmiar metylfolianu, którego organizm i tak nie będzie mógł użyć.

Ok, mamy kofaktory i B12 na swoim miejscu. Ich poziom musi być uzupełniony najpóźniej na dwa tygodnie przed wprowadzeniem metylfolianu (mało kto o tym pamięta).  Jednak (żeby nie był zbyt łatwo ;)) jeżeli masz którykolwiek z tych objawów: - dysfunkcja jelit - problemy ze snem - wrażliwość na pokarmy z wysoką zawartością siarki, mgłę mózgową, bóle głowy, migreny itp zanim wprowadzisz metylofolian skonsultuj się z kimś, kto rozumie cykl metylacyjny. Jest to bardzo ważne, ponieważ wprowadzając metylofolian zwiększasz aktywność CBS, co może spowodować że objawy te będą dużo poważniejsze Przy wprowadzaniu folianów weź pod uwagę, że są różne ich formy. Podstawowa zasada: należy unikać sztucznego kwasu foliowego. O nazewnictwie folianów pisałam tutaj: http://czystegeny.pl/blog/jaki-kwas-foliowy-powinien-być-suplementowany-przy-mutacjach-mthfr
Kwas folinowy (nie mylić z foliowym) czy metylofolian? Co mam wybrać? 

Wbrew powszechnej opinii nie każda osoba z polimorfizmem MTHFR powinna suplementować metylofolian (potrafi on pokazać czasami swoje drugie oblicze ;)) moze powodować rozdrażnienie, migreny itd). U osób z wysoką homocysteiną zazwyczaj to metylofolian będzie pierwszym wyborem. Czasami przy polimorfizmach COMT tolerancja metylofolianu bywa tak mała, że lepszym wyborem będzie kwas folinowy. Jak z każdym nowo wprowadzanym suplementem - wprowadzamy powoli i od małych dawek, sprawdzamy reakcję