MTHFR A1298C - kilka informacji

O mutacji A1298C mówi się dużo mniej niż o C677T, czasem nawet słychać stwierdzenie, że ona jest tak mało istotna klinicznie że nie warto się o nią martwić. Tymczasem to nie do końca jest prawd. O ile rzeczywiście pojedyncza heterozygota MTHFR A1298C zazwyczaj nie powoduje wielu dolegliwości o tyle już homozygota A1298C albo mieszana heterozygota A1298C+C677T stanowi dużo większy problem Przyjmuje się, że mutacja heterozygotyczna A1298C jest bardzo powszechna i zazwyczaj nie wymaga wiele uwagi o ile nie mamy innych polimorfizmów w cyklu metylacji czy w cytochromach. Jednak jeżeli ktoś prowadzi niezdrowy styl zycia (palenie, duży stres, narażenie na toksyny) a także ma niezdrową dietę (węglowodany rafinowane, przetwarzane mięso (gotowe wędliny itd), tłuszcze nasycone) to nawet posiadanie heterozygoty A1298C może prowadzić do choroby wieńcowej, depresji, fibromialgii i innych Często można usłyszeć stwierdzenie: Twoja homocysteina jest w normie, nie masz się czym przejmować Wielu lekarzy jeżeli coś wie o MTHFR to kojarzy ją głównie z ryzykiem zwiększonego poziomu homocysteiny. Tymczasem zazwyczaj A1298C nie pokazuje większego wpływu na poziom homocysteiny dopóki nie występuje razem z C677T Jednak niezależnie od tego który polimorfizm MTHFR przypadł Ci w udziale to warto pamiętać że produkt końcowy MTHFR czyli 5-MTHF (metylfolian) wspiera dwie główne ścieżki: biopteryny i metylacji Regeneracja BH4 (tetrahydrobiopteryny) jest wspierana przez metylofolian i SAM Cykl BH4 jest kluczowy dla następujących procesów: - rozkład fenyloalaniny - pomoc przy tworzeniu neuroprzekaźników: serotoniny, melatoniny, dopaminy, norepinefryny (noradrenaliny), epinefryny (adrenaliny) - jest kofaktorem przy produkcji NO Jeżeli MTHFR nie działa prawidłowo w związku z polimorfizmem możesz mieć symptomy związane ze stanem umysłowym, emocjonalnym albo fizycznym - lub wszystkie jednocześnie Możliwe symptomy związane z mutacją A1298C: nadciśnienie opóźniona mowa bóle mięsniowe bezsenność IBS (zespół jelita wrażliwego) fibromialgia zespół przewlekłego zmęczenia drganie rąk utraty pamięci bóle głowy mgłę mózgową Możliwe sygnały powiązane z mutacją A1298C MTHFR: podwyzszony poziom amoniaku obniżony poziom dopaminy obniżony poziom serotoniny obnizony poziom norepinefryny i epinefryny obniżony poziom NO zwiększone ciśnienie krwi tkliwość mięśni wrzody stan przedrzucawkowy Możliwe choroby związane z mutacją MTHFR A1298C: fibromialgia syndrom przewlekłego zmęczenia autyzm depresja bezsenność ADD/ADHD IBS (zespół jelita wrażliwego) zapalne choroby jelit zaburzenia erekcji migreny zespół Raynauda nowotwory Alzheimer Parkinson poronienia Przy czym pamiętajmy ze polimorfizm to nie choroba, dużo zależy od diety i stylu życia. Osoby z polimorfizmem heterozygotycznym MTHFR A1298C mają mniejsze szanse na rozwinięcie którejkolwiek z tych chorób niz heterozygoty mieszane. Nie oznacza to również, że te choroby zawsze się rozwiną przy takiej mieszanej heterozygocie, ale jeżeli pojawią się pierwsze objawy to wiadomo od razu z czym je łączyć i jak sobie radzić źródło: http://mthfr.net/mthfr-a1298c-mutation-some-information-on-a1298c-mthfr-mutations/2011/11/30/